Du sexe génétique au sexe phénotypique

Problématique : Comment le sexe génétique dirige t-il la mise en place du phénotype sexuel ??

Dans les 1^er stades de la vie embryonnaire, il n’y a pas de différence sexuelle qui s’exprime et les glandes génitales qui se forment à la 5^ème semaine sont indifférenciées :

Une paire de gonade ( testicule ou ovaire)

Voies génitales

Les voies génitales sont doubles. Il y a deux types de canaux :

les canaux de Müller

les canaux de Wolf

qui débouchent dans une même cavité ( sinus uro-génital)

Au niveau externe existe un tubercule génitale. C’est une ébauche similaire chez les garçons et les filles.

Seul un caryotype permet de distinguer les sexes de l’enfant.

Les mécanismes de différenciation des gonades

Différenciation qui commence entre la 6^ème et la 7^ème semaine.

Est-ce la présence du chromosome Y qui est déterminant ? ou bien le nombre de chromosome X  pour permettre la différenciation des gonades.

Page 250-251 doc 2 et 3

Tableau page 250

Doc 2 : C’est le chromosome Y car il contient le gène SRY, en l’absence de ce gène on voit qu’un individu devient une femme.

SRY appartient au chromosome Y

Y joue un rôle déterminant.

- Données clinique

(XXY ) Þ individu masculin

Quel que soit le nombre de chromosome X, ce qui sera déterminant au niveau du sexe est la présence d’un chromosome Y

- recombinaison

( X X ) homme Þ chromosome X porteur d’un gène de Y

( XY) femme Þ chromosome Y ne portant pas le gène SRY.

Donc il existe sur le bras court du chromosome Y un gène dont la présence est nécessaire mais suffisante pour déterminer le sexe masculin.

Si le gène SRY est muté, l’individu Þ femelle

Présence de SRY Þ un développement mâle

Ce gène code pour une protéine Þ TDF ( facteur de détermination testiculaire).

Cette protéine va se lier à l’ADN et activer d’autres gènes impliqués dans la mise en place du testicule.

En absence de TDF Þ la gonade se transforme en ovaire.

C’est la seule étape où le sexe génétique intervient

Le sexe gonadique est déterminé par le sexe génétique

la différenciation des voies génitales

( N.B : Question 2B : Exploiter 2 ou 3 documents pour résoudre un problème en relation avec les connaissances)

Problème : A partir de l’exploitation des doc. 1 à 3, expliquez le mécanisme de la différenciation des voies génitales fœtal

Doc. 1 : Stade indifférencié : deux canaux ( 2 voies) :

- canaux de Müller

- canaux de Wolf

Stade différencié mâle : 1 unique canal, canaux Wolf, disparition des canaux de Müller.

Doc. 2 : * castration mâle Þ voies génitales du mâle sont du type femelle : canaux de Müller.

- Castration femelle Þ voie génitale restent de type femelle

Testicules interviennent dans la différenciation des voies génitales mâle ( les ovaires ne semblent pas intervenir). La féminisation des voies est passive.

Doc. 3a. : greffe unilatéral d’un testicule

Þ maintien des canaux de Wolf

Þ disparition des canaux de Müller

Þ Þ double action des testicules

En absence de testicule, présence d’ovaire : maintien Müller et régression Wolf

Doc. 3b. : utilisation de grande quantité de testostérone.

fœtus femelle, seule les canaux de Müller devraient être présents à ce stade, or on observe le maintien des canaux de Wolf, cela est le résultat de l’action de la testostérone

Les conduits génitaux se sexualisent vers la fin du 2^ème mois ( 8 semaines) et les organes génitaux externes se différencient vers la 8^ème semaine. La différence commence à être visible vers la 12^ème semaine. L’ensemble des voies génitales + organes génitaux externe = tractus génitale.

L’ovaire n’intervient pas dans cette différenciation des voies génitales. On parle de féminisation « par défaut » chez l’embryon de phénotype XX. En absence d’hormone mâle, on observe un maintien des canaux de Müller et leur différenciation en :

- vagin

- utérus

et la disparition des canaux de Wolf.

Présence du testicule déterminante. Hormone produite par les testicules qui sont responsable de la masculinisation :

- la testostérone : elle stimule le maintien des canaux de Wolf et leur différenciation en voie génitale mâle ( uro spermiducte )

- AMH : hormone anti-mullerienne Þ régression des canaux de Müller Þ produite par le testicule.

Ce sont les secrétions du testicule qui permettent la masculinisation du tractus génital et assure la réalisation complète de phénotype sexuel mâle.

IV. Les modifications pubertaires

Caractères sexuels primaires :

- développement ( croissance) des organes génitaux + mise en route : production des gamètes

Caractère sexuel secondaire :

- développement de la pilosité

4) Mise en route des gonades

Chez les individus castrés avant la puberté, on n'observe pas les modifications des caractères sexuels primaires et secondaires. Þ L’organisme garde un aspect infantile.

Ces observations montrent que ce sont les hormones produites par les gonades qui sont responsable des transformations pubertaires

Chez l’homme Þ testostérone

Chez la femme Þ oestradiol